پاپ A
ميزان PAPP-A  بطورطبيعی با افزايش سن حاملگی  افزايش می یابد ولی در سندرم داون كاهش می يابد

لام خون محیطی
تشخیص : ارزیابی وضعیت گلبول های سفید و قرمز و پلاکت – شمارش افتراقی سلول ها – بررسی روند درمان
نقش : در این آزمایش کلیه سلول های خونی در زیر میکروسکوپ بررسی می شود . در صورت افزایش و یا کاهش شدید تعداد سلول ها بهتر است ارزیابی سلول ها در زیر میکروسکوپ انجام شود .

فسفر
تشخیص : بررسی میزان فسفر خون – بیماری کلیه – عدم تعادل کلسیم –بررسی هورمون پاراتیروئید

علت درخواست تست: براي ارزيابي سطح فسفر در خون و همچنين تشخيص بيماري هايي كه
باعث افزايش و يا كاهش فسفر در خون مي شود مانند اختلال كليوي يا ديابت كنترل نشده.
توضيح راجع به تست: فسفر يك ماده معدني است كه به صورت تركيبات آلي و غير آلي وجود
دارد منظور از فسفر غير آلي فسفات خون است . فسفر در توليد انرژي نقش داشته و براي
عملكرد عضله و عصب و رشد استخوان حياتي است.

فسفر نقش مهمي به عنوان يك بافر داشته و به حفظ تعادل اسيد و بازدر بدن كمك مي كند از طريق غذا به بدن وارد شده و در روده جذب مي شود.

80-  70 % فسفات بدن با كلسيم بر اي كمك به استخوان و دندان تركيب شده، 10 % توسط عضلات برداشت مي شود ، 1%در بافت عصبي و مابقي در درون سلول ها در سراسر بدن براي توليد انرژي استفاده مي شود وفقط 1% كل
فسفر بدن در خون ديده مي شود.
علل افزايش: هيپوكلسمي – نارسايي كليه هيپوپاراتيرويديسم- افزايش مصرف در رژيم غذايی مانند مكمل ها

علل كاهش: سوء تغذيه – سوء جذب – عدم تعادل اسيد و باز – هيپركلسمي -هيپوكالمي اختلال عملكرد كليه-هيپرپاراتيروئيديس – هيپو تيروويديسم – كمبود ويتامينD -مصرف مزمن آنتي اسيدها – استفاده بيش از حد از ديورتيك ها (ادرارآور) -اعتياد به نوشيدن الكل

تست هاي تكميلي:PTH- Magnesium -Vitamin D -Electrolyte Panel -Calcium

اطلاعات تكميلي: فسفر در لوبيا، نخود فرنگي، آجيل، غلات، حبوبات، لبنيات، تخم مرغ، گوشت
گاو، مرغ و ماهي وجود دارد.
سطح فسفر معمولاً دركودكان به دليل رشد استخوان بالاتر از بزرگسالان است.

محدوده نرمال:mg/dL

3.2-5.6

فنوباربیتال
باربیتورات‏ها مشتقات اسید باربیتوریک هستند که می‏توان آنها را محصولی از فشرده شدن اسید مالونیک و اوره فرض کرد. فنوباربیتال در تشنج ‏های تونیک – کلونیک و پارشیال تجویز می‏شود ولی در تشنج ‏های ناشی از تب در اطفال و درمان هیپربیلی‏روبینمی نوزادان هم از آن استفاده می‏شود. فنوباربیتال متابولیت اصلی پریمیدون است.این ترکیب یک مهار کننده سیستم عصبی مرکزی (CNS) می باشد و نقش آن در کنترل بیماری صرع و سایر تشنج ها می باشد. فنوباربیتال به همراه فنیتوئین و والپروئیک اسید نقش مهمی در کنترل اختلالات عصبی و تشنج دارند. فنوباربتال به آهستگی اما بطور کامل جذب می شود. دسترسی زیستی آن 100 درصد می باشد. بطور تقریبی 50 درصد دارو به پروتئین باند می شود و و حجم توزیع آن 0.5 L/Kg است. نیمه عمر آن در اطفال  55 ساعت و در  بزرگسالان 96 ساعت می باشد.

اسید آمینه فنيل آلانين
در بيماران مبتلا به PKU كلاسيك، سطح فنيل آلانين پلاسما بيشتر از  1000 µmol/L و در اشكال خفيف 500-1000 µmol/L  مي باشد. هيدروكسيلاسيون فنيل آلانين علاوه بر فنيل آلانين هيدروكسيلاز احتياج به اكسيژن و تتراهيدروبيوپترين (BH4) به عنوان كوفاكتور دارد. نقص در متابوليسم BH4 كه منجر به فقدان آن مي شود هيروكسيلاسيون را مختل كرده و منجر به افزايش غلظت فنيل آلانين پلاسما مي شود. حدود 3% ازبيماران مبتلا به PKU به درمان پاسخ نمي دهند كه عمدتا مواردي هستند كه مبتلا به فقدان كوفاكتور BH4 مي باشند. بين درمان PKU كلاسيك و PKU آتيپيكال تفاوت هاي مهمي وجود دارد. در نتيجه بيماران PKU مثبت كه از طريق تست هاي غربالگري فنيل آلانين شناسايي شده اند بايد براي آنها تست هاي اضافه تري جهت فقدان BH4 هم انجام داد.

فنیتوئین
تشخیص : بررسی غلظت فنیتوئین در خون – تنظیم میزان دارو – بررسی درمان با فنیتوئین
نقش : فنیتوئین برای درمان بعضی از انواع تشنج و صرع تجویز می شود و دوز دارو باید با دقت تنظیم شود

فنیل کتونوریا
تشخیص : غربالگری نوزادان – بیماری فنیل کتونوری
نقش :کمبود ارثی آنزیم تجزیه کننده اسید آمینه فنیل آلانین منجر به تجمع این اسید آمینه در بدن می شود

کتون
تشخیص : کتو اسیدوز – کتواسیدوز دیابتی
نقش : کتون محصول جانبی متابولیسم چربی ها است و شایعترین علت کتواسیدوز دیابت نوع 1 و عدم وجود انسولین است .

فعالیت رنین در پلاسما
نقش : رنین کاتالیزور تبدیل شدن آنژیوتانسینوژن به آنژیوتانسین I است. آنژیوتانسین I نیز به آنژیوتانسین II تبدیل می‏شود که پپتیدی فعال از نظر بیولوژیک و دارای دو اثر است:
1-    تحریک ترشح آلدوسترون از آدرنوکورتیکال (قشر فوق کلیه)
2-    فعالیت وازوپرسسوری مستقیم (منقبض کننده عروق).
تمایل بالینی به اندازه‏گیری رنین پلاسما (PR) متمرکز بر بیمارانی است که آلدوسترون آنها بالاست. در آلدوسترونیسم اولیه ترشح آلدوسترون افزایش و ترشح رنین پلاسما (PR) کاهش می یابد. در مقابل در آلدوسترونیسم ثانویه هم میزان آلدوسترون و هم PR افزایش می یابد
افزایش کاذب : مهارکننده های ACE منجر به افزایش کاذب سطوح رنین می گردند.

محدوده نرمال:ng/mL

0.06-4.69

Plt

شمارش پلاکت ها در تشخیص احتمال خونریزی کمک کننده است . معمولا افزایش آن به دلیل بیماری های التهابی است و افزایش آن در نوزادان طبیعی است . اما کاهش آن به میزان کمتر از حد نرمال با افزایش احتمال خونریزی همراه است.
متوسط حجم سلول پلاکت : کاهش حجم پلاکت با افزایش شمارش تعداد پلاکت یک حالت طبیعی است که در صورت نیاز به پلاکت بروز می کند . افزایش حجم پلاکت تا زمانی که شمارش پلاکت طبیعی باشد نیز یک حالت طبیعی است .    MPV
حجم کل پلاکت ها : حجم کل سلول های پلاکت را اندازه گیری می کند     Pct
پراکندگی اندازه پلاکت ها : معمولا پلاکت ها دارای اندازه یکسان هستند . درصورت وجود پلاکت های بزرگ و کوچک این پارامتر افزایش می یابد .    PDW
درصد پلاکت های بزرگ : در صورت وجود پلاکت های بزرگ و کوچک این پارامتر درصد پلاکت های بزرگ را نشان می دهد و بیشتر در تشخیص ماکروترومبوسیتوپنی ها کمک کننده است.     P-LCR