نام آنالیت: گلوکز – 6 فسفات دهیدروژناز (گلبول‌های قرمز) (Glucose – 6 – Phosphate Dehydrogenase)

ساختمان و متابولیسم:

کمبود G6PD یک ناهنجاری وابسته به جنس ارثی است، بیش از 500 شکل از این بیماری شناخته شده است (وابسته به کروموزوم x). تیپ A بیماری اغلب در سیاهپوستان و شکل مدیترانه‌ای آن در هر 2 نژاد سفید و شرقی دیده می‌شود.

فرم دایمری و تترامری آن از نظر آنزیمی فعال می‌باشد. در اکثر موارد نقص این آنزیم توام با آنورمالی‌های الکتروفورزی و کینتیک یا هر 2 می‌باشد که نشان دهندۀ تغییرات مولکولی در ساختمان آن است. نقص شدید فعالیت این آنزیم می‌تواند آنمی‌های همولیتیک در نوزادان ایجاد نماید. در انواع مدیترانه‌ای همولیز مزمن خفیف ایجاد می‌نماید. نقص این آنزیم تولید مجدد NADPH را محدود می‌کند که باعث تخریب اکسیداتیو هموگلوبین خواهد شد. از آن جایی که سلول‌های جوان مقادیر بیش‌‌تری آنزیم دارند، سلول‌های پیرتر زودتر تخریب می‌شوند.

معرفی آزمایش و کاربرد بالینی:

کاهش مقادیر آن به ندرت در آنمی غیر اسفروسیتی مادرزادی و بیماری همولیتیک غیر ایمونولوژیک نوزادان دیده می‌شود. افزایش آن در آنمی پرنیسیوز، پورپورای هموسیتوپنیک ایدیوپاتیک، کومای هپاتیکی، هیپرتیروئیدیسم، سکته میوکارد قلبی، خونریزی مزمن و سایر آنمی‌های مگالوبلاستیک ایجاد می‌شود.

 

فاویسم یا باقلایی
تشخیص : کمبود مادرزادی آنزیم – یرقان نوزادان – وجود علائم کم خونی – افزایش بیلی روبین
نقش : این آنزیم گلبول های قرمز را در برابر اکسیداسیون و لایز شدن محافظت می کند

گاماگلوتاميل ترانسفراز
علت درخواست تست: تشخيص بيماري هاي كبدي – تعيين علت افزايش آنزيم آلكالن فسفاتاز –
افتراق بين بيماري هاي كبدي و بيماري هاي استخواني -تشخيص سوء مصرف الكل

توضيح راجع به تست:GGT آنزيمي است كه در بسياري از ارگان ها، از جمله كليه، كبد، طحال و لوزالمعده يافت مي شود، با اين حال، منبع اصلي آن كبد بوده و در مقابل تغييرات عملكرد كبد بسيار حساستر از آلكالن فسفاتاز است .GGT به ميزان كمي در بدن وجود دارد، اما زماني كه كبد دچار آسيب شود اولين آنزيم هاي كبدي كه در خون افزايش يابدGGTاست . اين تست براي افتراق بيماري هاي كبدي از يكديگر كمك كننده نيست ولي در كنار افز ايش آلكالن
فسفاتاز براي افتراق بيماري هاي كبدي و استخواني از يكديگر مفيد است . اين تست در
بيمار يهاي كبدي بالا مي رود ولي در بيماري هاي استخواني تغييري نمي كند. در حالي كه آلكالن
فسفاتاز در هر دو مورد افزايش مي يابد. لذا براي تعيين علت افزايش آلكالن فسفاتاز ميزان GGTاندازه گيري مي شود.

در حال حاضر حساس ترين شاخص بيماري هاي كيسه صفراوي، مسموميت هاي الكلي و دارويي
از قبيل فنوباربيتال و فني توئين است.

علل افزايش: بيماري هايي كه باعث صدمه حاد به كبد يا مجراي صفراوي مي شود – سرطان –
هپاتيت هاي ويروسي – سندرم كرونري – نارسايي قلبي – استفاده حاد يا مزمن از الكل

تست هاي تكميلي:AST; ALT; ALP; Bilirubin

تداخلات دارويي: داروهايي كه باعث افزايش سطح GGT مي شود شامل:

فني توئين – كاربامازپين – باربيتورات ها

تشخيص: بيماري هاي كبدي افتراق بيماري كبدي از استخواني – اعتياد به الكل -هپاتيت-ويروسي

نقش: اين آنزيم توسط كبد سالم ساخته مي شود و وارد خون مي شود.

محدوده نرمال:U/L

Male: 5 – 49
Female: 5 – 32
Child: < 226

هورمون گاسترین
تشخیص : بررسی علت افزایش اسید معده – زخم معده – سندروم زولینجر الیسون – تومور تولید کننده گاسترین
نقش : این هورمون میزان اسید معده را کنترل می کند و کمک به هضم غذا می شود.

محدوده نرمال:pg/ml

13 – 115

آنتی بادی غشاء پایه گلومرولی
دو میکانیسم اصلی بیماریهای کلیوی اتوایمیون رسوب کمپلکس ایمنی و فعال شدن کمپلمان می باشد که آنتی بادی های اختصاصی می توانند به غشاء پایه گلومرولی آسیب برسانند. آنتی بادی های GBM برای ارزیابی مبتلایان به نارسایی کلیوی و یا خونریزی ریوی و به عنوان کمک در تشخیص سندرم گودپاسچر همراه با شرح حال و معاینه فیزیکی استفاده می شود.آنتی بادی های GBM اختصاصیت بالایی به نشانگان گودپاسچر دارد.   گلومرولونفریت ایجاد شده با Anti-GBM به طور معمول سریعاً پیشرونده است.

محدوده نرمال:AU/mL

Negative: <12
Doubtful: 12-18
Positive: >18

غربالگری دیابت حاملگی
تشخيص: بررسي قند خون در زنان باردار غربالگري قند خون
نقش: در زنان باردار پس از مصرف 50 تا 70 گرم پودر گلوكز ميزان قند خون آزمايش مي شود.
محدوده نرمال :mg/dl
Normal < 140

هورمون رشد
تشخیص : بیماری های افزایش یا کاهش رشد کودکان –تاخیر در رشد و کوتاهی قد
آمادگي بيمار: پيروي از دستورالعملي كه پزشك به بيمار داده است. در اغلب موارد، فرد بايد ناشتا
باشد. ممكن است استراحت يا تمرينات ورزشي شديد براي يك دوره زماني قبل از جمع آوري
نمونه لازم باشد.

كودكان و نوجوانان كه براي كمبودGH آزمايش مي شوند، بايد براي درمان با استرو ئيدهاي جنسي از چند روز قبل از تست، آماده شده باشند. اين گونه درمان ها تعداد پاسخ هاي GH پايين كاذب را كاهش مي دهند. برخي از پزشكان همچنين قبل از آزمايش، به منظور كاهش تعداد پاسخ GH پايين كاذب، پروپرانولول تجويز مي كنند.

علت درخواست تست: اين تست، براي شناسايي بيماري ها و شرايط ناشي از كمبود يا توليد بيش از حد هورمون رشد (GH) ،براي ارزيابي عملكرد هيپوفيز و پايش اثربخشي درمان براي اضافي هورمون رشد؛ يا هنگامي كه رشد كند در قد، تأخير بلوغ (در كودكان)، كاهش تراكم استخوان ويا قدرت عضلاني و افزايش ليپيدها (در بزرگسالان)، با توليد ناكافي هورمون رشد مرتبط باشد؛
هنگامي كه فرد داراي علائم حاكي از ژيگانتيسم (در كودكان ) يا آكرومگا لي (در بزرگسالان )
باشد كه ممكن است در نتيجه توليد اضافي هورمون رشد باشد ؛ به عنوان بخشي از ارزيابي
عملكرد هيپوفيز نيز درخواست مي شود.
توضيح راجع به تست: هورمون رشد توسط غده هيپوفيز توليد مي شود. معمولاً در پالس هايي در طول روز و شب، داخل جريان خون ترشح مي شود و اوج آن عمدتا در طول شب رخ مي دهد.

تست هاي تحريك هورمون رشد به تشخيص كمبودGH و كم كاري هيپوفيز كمك مي كند.براي تست تحريك، نمونه خون پس از 12-10 ساعت ناشتايي گرفته مي شود. سپس طبق نظر پزشك، به فرد دارو داده مي شود. سپس نمونه خون در فواصل زماني مناسب گرفته مي شود و سطح GH آزمايش مي شود تا مشخص گردد آيا غده هيپوفيز براي توليد سطوح مورد انتظار GH تحريك مي شود يا نه. ساير محرك هاي هورمون رشد عبارتند از كلونيدين و گلوكاگون و ال دوپا.

آزمايش هاي سركوب GH به تشخيص هورمون رشد بيش از حد كمك مي كنند و همانند تست تحريك انجام مي شوند، با اين تفاوت كه در اين تست ها از محلول استاندارد گلوكز استفاده مي شود.

از آنجا كه ورزش به طور طبيعي باعث افزايش موقت در سطح GH مي شود، برخي از پزشكان ممكن است ارزيابي اوليه كمبود هورمون رشد را با اندازه گيري GH پس از انجام تمرينات ورزشي دريك دوره زماني، انجام دهند.

تست هاي تكميلي:IGF-1; GH; GGT; Cortisol; ACTH; TSH; Glucose; Prolactin

طريقه جمع آوري نمونه: معمولاً آزمايش پس از ناشتايي به مدت 10 تا 12 ساعته انجام مي شود.

سپس طبق نظر پزشك، به فرد محلول نوشيدني و سپس نمونه خون از سياهرگ ها در فواصل
زماني گرفته مي شود. گاهي اوقات تنها يك نمونه خون به دنبال ناشتايي و استراحت يا پس از
يك دوره از فعاليت هاي شديد ورزشي گرفته مي شود.
تداخلات دارويي: آمفتامين، آرژينين، دوپامين، استروژن ها، گلوكاگون ، هيستام ين، انسو لين،لوودوپا، متيل دوپا و اسيد نيكوتين مي توانند GHرا افزايش دهند.

كورتيكواستروئيدها و فنوتيازين ها مي توانند GH را كاهش دهند.

اطلاعات تكميلي: آزمايش تحريك GH زماني درخواست مي شود كه كودك به ميزان قابل توجهي كوتاهتر از همسن و سالان خود مي باشد؛ آزمايش تيروئيد (به عنوان مثالFT4) نشان مي دهد كه كودك هيپوتيروئيد نيست.

تست تحريك ممكن است در فرد بزرگسال زماني درخواست شود كه او علائم GHD و يا كم كاري هيپوفيز، مانند كاهش تراكم استخوان، خستگي، تغييرات مضر چربي و كاهش تحمل ورزش دارد.

تست سركوب GH زماني انجام مي شود كه كودكان علائم ژيگانتيسم نشان مي دهند، يا زماني كه بزرگسالان علائم آكرومگالي نشان مي دهند.

محدوده نرمال:ng/mL

Female Up to 8
Male Up to 3

قند خون 4 ساعت پس از ناهار

تشخيص: بررسي ميزان قند ناهار آزمايش تشخيصي براي افراد ديابتي
نقش: ميزان قند خون 4 ساعت پس از خوردن ناهار بررسي مي شود

تحریک هورمون رشد با قرص
تشخیص : بیماری های افزایش یا کاهش رشد کودکان – تاخیر در رشد و کوتاهی قد
نقش : در این آزمایش تحت تاثیر داروی ال دوپا  یا کلونیدین هورمون رشد در بدن کودک افزایش می یابد و درچند نوبت آزمایش میشود
میزان هورمون در حالت ناشتا بررسی می شود    Basal
میزان هورمون 30 دقیقه پس از خوردن قرص افزایش اندکی نشان می دهد    30 min
میزان هورمون 60 دقیفه پس از خوردن قرص افزایش می یابد    60 min
میزان هورمون 90 دقیقه پس از خوردن قرص به حد اکثر خود می رسد    90 min
میزان هورمون 120 دقیقه پس از خوردن قرص شروع به کاهش می کند    120 min

محدوده نرمال:ng/mL

:L-Dopa
Female Up to 8
Male Up to 3
:Clonidin
Female Up to 8
Male Up to 3

هورمون رشد پس از مصرف گلوکز
تشخیص : بیماری های افزایش یا کاهش رشد کودکان – تاخیر در رشد و کوتاهی قد
نقش : در این آزمایش هورمون رشد یک ساعت پس از مصرف پودر گلوکز بررسی می شود

محدوده نرمال:ng/mL

Female Up to 8
Male Up to 3